MEDI.RU - Подробно о лекарствах
Российский кардиологический журнал »» №10 (138) 2016

СОДЕРЖАНИЕ
CONTENTS

РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 2016, 10 (138)

Обращение к читателям

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 5

НОВОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ

Обзор зарубежных новостей клинической медицины

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 6

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

ГЕНЕТИКА В КАРДИОЛОГИИ

РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА

Румянцева В. А., Рогожина Ю. А., Букаева А. А., Базаров Д. В., Чарчян Э. Р., Заклязьминская Е. В.

Резюме

Цель. Разработать комплексный подход к пациентам с "марфаноидным фенотипом", планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНК-диагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования.

Материал и методы. Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом "синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем высокопроизводительного секвениро- вания на платформе IonTorrent.

Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBN1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз "синдром Марфана", причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские крите- рии. Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медико-генетическом консультировании семьи пациентов.

Заключение. Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирургическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у больных с синдромом Марфана.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 7–14

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-7-14

Ключевые слова: синдром Марфана, аневризма аорты, воронкообразная деформация грудной клетки, спонтанный пневмоторакс, FBN1, ДНК-диагностика.

ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия.

Авторы
Румянцева В. А.* — к. м.н., наук, врач-генетик лаборатории медицинской генетики, Рогожина Ю. А. — врач-генетик лаборатории медицинской генетики, Букаева А. А. — м. н.с. лаборатории медицинской генетики, Базаров Д. В. — к. м.н., зав. отделением торакальной хирургии, Чарчян Э. Р. — д. м.н., профессор, член-корреспондент РАН зав. отделением хирургии аорты и ее ветвей, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., профессор, руководитель лаборатории меди- цинской генетики

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):vicrumyan@gmail.com

Рукопись получена 10.10.2016
Рецензия получена 12.10.2016
Принята к публикации 19.10.2016

Наверх


СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ KCNQ1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT

Поляк М. Е.1, Иванова Е. А.2, Поляков А. В.2, Заклязьминская Е. В.1,3

Резюме. Первичный синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — наследственное нарушение сердечного ритма. Известно более 15 генетических форм заболевания. Наиболее распространён в популяции вариант заболевания, связанный с нарушением калиевого канала KvLQT1.

Цель. Анализ спектра мутаций в гене KCNQ1, кодирующем α-субъединицу калиевого канала IKs, полученных на материалах 143 семей с LQTS.

Материал и методы. Клиническое обследование и установление диагноза LQTS стандартно включало сбор личного и семейного анамнеза, ЭКГ, 24-часовое холтеровское мониторирование, Эхо-КГ, выполнение длительной пассивной ортостатической пробы — тилт-теста (по показаниям). ДНК-диагностика мутаций в гене KCNQ1 была выполнена методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.

Результаты. LQTS, тип 1, был верифицирован в 53 семьях (37% обратившихся). Были выявлены 39 мутаций в гене KCNQ1. Большинство мутаций представляли собой миссенс-замены. Большинство мутаций встретились только в одной семье, только четыре мутации встретились в трех и более неродственных семьях. Самая частая выявленная мутация c.477+1G>A в гетерозиготном состоянии характеризуется мягким течением заболевания. Вторая по частоте замена p.A341V указывает на серьёзный прогноз заболевания и может рассматриваться как генетический фактор риска ВСС. Относительное преобладание мутаций наблюдалось в экзонах 2, 5, 6, 7, 8, гена KCNQ1. Около 20% мутаций возникли de novo. Две независимые мутации были выявлены в 5 семьях (3,5% пробандов). Во всех случаях у пациентов-носителей двух мутаций заболевание протекало значительно тяжелее, чем в случае носительства одной мутации.

Заключение. Данные о молекулярно-генетической природе заболевания и о клинических проявлениях отдельных мутаций при LQTS могут использоваться при планировании динамического наблюдения и тактики антиаритмической терапии.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 15–20

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-15-20

Ключевые слова: наследственные каналопатии, синдром удлиненного интервала QT, LQTS, KCNQ1, IKs, ДНК-диагностика.

1ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва; 2ФГБНУ Медико-генетический научный центр, Москва; 3ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия.

Авторы
Поляк М. Е.* — врач-генетик, лаборатория медицинской генетики, Иванова Е. А. — к. м.н., н. с., лаборатория ДНК-диагностики, Поляков А. В. — д. м.н., профессор, зав. лабораторией ДНК-диагностики, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., зав. лабораторией медицинской генетики.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):margaritapolyak@gmail.com

Рукопись получена 10.10.2016
Рецензия получена 12.10.2016
Принята к публикации 17.10.2016

Наверх


ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Шестак А. Г.1, Благова О. В.2, Лутохина Ю. А.2, Фролова Ю. В.1, Дземешкевич С. Л.1, Заклязьминская E. В.1,3

Резюме

Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.

Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.

Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.

Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 21–27

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-21-27

Ключевые слова: аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, медико-генетическое консультирование, каскадный семейный скрининг.

1ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва; 2Факультетская терапевтическая клиника им. В. Н. Виноградова Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, Москва; 3ФГБОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова, Москва, Россия.

Авторы
Шестак А. Г.* — н. с. лаборатории медицинской генетики, Благова О. В. — д. м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета, Лутохина Ю. А. — аспирант по специальности "Кардиология" кафедры факуль- тетской терапии №1 лечебного факультета, Фролова Ю. В. — д. м.н., в. н.с. отделения хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности, Дземешкевич С. Л. — д. м.н., профессор, зав. отделением хирур- гического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., зав. лабораторией медицинской генетики.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):anna.shestak87@gmail.com

Рукопись получена 10.10.2016
Рецензия получена 12.10.2016
Принята к публикации 17.10.2016

Наверх


ПЕРВОЕ РОССИЙСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМА rs2200733 ХРОМОСОМЫ 4q25 С РАЗВИТИЕМ ИЗОЛИРОВАННОЙ ФИБРИЛЛЯЦИИ ПРЕДСЕРДИЙ

Шульман В. А.1, Никулина С. Ю.1, Аксютина Н. В.1, Поплавская Е. Е.1, Назаров Б. В.1, Максимов В. Н.2

Резюме. Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной тахиаритмией, этиология которой полностью не ясна до настоящего времени. В последнее время более пристальное внимание уделяется генетической детерминированности ФП.

Цель. Определить роль полиморфизма rs2200733 на хромосоме 4q25 в развитии ФП в Российской популяции.

Материал и методы. Обследовано 76 пациентов с ФП и группа контроля в количестве 73 человека без сердечно-сосудистой патологии. Всем обследуемым проводились клинико-инструментальные и лабораторные исследования, а также молекулярно-генетическое исследование.

Результаты. Выявлено статистически значимое преобладание генотипа ТТ (21,21% относительно 4,11%, р=0,015) и аллеля Т (34,85% относительно 19,86%, р=0,03) в группе больных с изолированной ФП при сравнении с группой контроля. Таким образом, генотип ТТ и аллель Т полиморфизма rs2200733 хромосомы 4q25 могут служить предикторами возникновения изолированной ФП.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 28–31

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-28-31

Ключевые слова: фибрилляция предсердий, хромосома 4q25, rs2200733.

1ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск; 2ФГБНУ Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины, Новосибирск, Россия.

Авторы
Шульман В. А. — д. м.н., профессор кафедры внутренних болезней №1, Никулина С. Ю. — д. м.н., профессор, зав. кафедры внутренних болезней №1, Аксютина Н. В.* — д. м.н., доцент кафедры внутренних болезней №1, Поплав- ская Е. Е. — аспирант кафедры внутренних болезней №1, Назаров Б. В. — к. м.н., доцент кафедры внутренних болезней №1, Максимов В. Н. — д. м.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических исследований.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):aks-n-v@yandex.ru

Рукопись получена 28.06.2016
Рецензия получена 31.08.2016
Принята к публикации 07.09.2016

Наверх


РОЛЬ ГЕНА ИНТЕРЛЕЙКИНА-6 В РАЗВИТИИ ИДИОПАТИЧЕСКОГО СИНДРОМА СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА

Никулина С. Ю.1, Мариловцева О. В.1, Чернова А. А.1, Третьякова С. С.1, Никулин Д. А.1, Максимов В. Н.2

Резюме

Цель. Изучить ассоциацию полиморфизма rs1800795 гена IL-6 с развитием идиопатического синдрома слабости синусового узла (СССУ).

Материал и методы. Проведено обследование 109 больных с идиопатическим СССУ и 59 их здоровых родственников I, II, III степени родства, а также 173 пациента контрольной группы. Пациенты основной группы разделены на подгруппы соответственно полу и клиническому варианту течения заболевания. Всем пациентам проведено стандартное клинико-инструментальное кардиологическое обследование и молекулярно-генетическое исследование ДНК. Статистическую обработку данных проводили с использованием пакета программ "Statistica 7.0".

Результаты. Установлено статистически значимое преобладание гомозиготного генотипа по редкому аллелю исследуемого гена в группе контроля (18,5%±3,0) по сравнению с пациентами с идиопатическим СССУ (8,5%±3,1), p=0,039, а также по сравнению с подгруппой мужчин с СССУ (5,2%±8 среди мужчин с СССУ против 30,8%±9,1 в группе контроля, р=0,03). Кроме того, установлено статистически значимое преобладание распространенного гено- типа гена IL-6 среди мужчин с компенсированным вариантом СССУ (69,2%±12,8) по сравнению с контрольной группой (23,1%±8,3, р=0,005).

Заключение. Вероятно, гомозиготный генотип GG гена IL-6 играет протективную роль в отношении развития идиопатического СССУ.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 32–36

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-32-36

Ключевые слова: синдром слабости синусового узла, интерлейкин-6, генетический полиморфизм.

1ГБОУ ВПО Красноярского государственного медицинского университета им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск; 2ФГБУ НИИ терапии и профилактической медицины СО РАМН, Новосибирск, Россия.

Авторы
Никулина С. Ю. — д. м.н., профессор, зав. кафедрой внутренних болезней №1, Мариловцева О. В. — аспирант кафедры внутренних болезней №1, Чернова А. А. — д. м.н., доцент кафедры внутренних болезней №1, Третьякова С. С.* — соискатель кафедры внутренних болезней №1, Никулин Д. А. — к. м.н., ассистент кафедры нервных болезней с курсом нейрореабилитации ПО, Максимов В. Н. — д. м.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):tretyakova-svet@mail.ru

Рукопись получена 31.05.2016
Рецензия получена 22.06.2016
Принята к публикации 28.07.2016

Наверх


ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА-6, ИНТЕРЛЕЙКИНА-10, СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗЫ И АНГИОТЕНЗИНПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА И РИСК ВОЗНИКНОВЕНИЯ ФИБРИЛЛЯЦИИ ПРЕДСЕРДИЙ ПОСЛЕ КАРДИОХИРУРГИЧЕСКИХ ВМЕШАТЕЛЬСТВ

Рубаненко О. А.1,2, Фатенков О. В.1, Хохлунов С. М.1,2, Шавкунов С. А.3

Резюме

Цель. Выявить взаимосвязь полиморфизмов генов интерлейкина-6 (IL6, C174G), интерлейкина-10 (IL10, C592A), супероксиддисмутазы (SOD1, G8958A) и ангиотензинпревращающего фермента (ACE, Alu Ins/Del) с послеоперационной фибрилляцией предсердий (ПОФП) при коронарном шунтировании (КШ) у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС).

Материал и методы. Обследовано 80 пациентов с ИБС, поступивших для проведения операции КШ. Проводилось генотипирование IL6 C174G, IL10 C592A, SOD1 G8958A и ACE Alu Ins/Del. В зависимости от возникновения ПОФП больные были распределены на 2 группы: 1 группа — без ПОФП (56 пациентов, 78,6% мужчин, средний возраст 61,0±7,5 лет), 2 группа — с ПОФП (24 пациента, 83,3% мужчин, средний возраст 64,7±7,9 лет).

Результаты. Анализ генетических полиморфизмов показал преобладание генотипа СG IL6 C174G (57,2%), генотипа СС IL10 C592A (62,5%), генотипа GG SOD1 G8958A (87,5%), генотипа I/D ACE Alu Ins/Del (60,8%) среди больных без аритмии. У пациентов с ПОФП наибольшая распространенность выявлена для генотипа СG IL6 C174G (54,2%), генотипа СА IL10 C592A (54,2%), генотипа GG SOD1 G8958A (79,2%), генотипа I/D ACE Alu (58,4%). При проведении многофакторного регрессионного анализа отношение шансов развития ПОФП для аллеля G IL6 C174G составило 1,5 (95% ДИ, 0,69-3,44, р=0,29), для аллеля A IL10 C592A — 2,7 (95% ДИ, 1,2-6,9, р=0,04), для аллеля A SOD1 G8958A — 2,1 (95% ДИ, 0,7-6,2, р=0,19), для аллеля D гена ACE Alu Ins/Del — 0,9 (95% ДИ, 0,27-3,1, р=0,89).

Заключение. Таким образом, наличие аллеля А гена-кандидата IL10 C592A может способствовать возникновению фибрилляции предсердий в раннем послеоперационном периоде коронарного шунтирования.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 37–42

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-37-42

Ключевые слова: фибрилляция предсердий, коронарное шунтирование, полиморфизм, гены, интерлейкины, супероксиддисмутаза, ангиотензинпревращающий фермент.

1ГБОУ ВПО Самарский государственный медицинский университет Минздрава России, Самара; 2ГБУЗ Самарский областной клинический кардиологический диспансер, Самара; 3Муниципальное медицинское учреждение Самарской области Медико-санитарная часть №2, Самара, Россия.

Авторы
Рубаненко О. А.* — к. м.н., ассистент кафедры факультетской терапии, Фатенков О. В. — д. м.н., доцент, зав. кафедрой факультетской терапии, Хохлунов С. М. — д. м.н., главный врач ГБУЗ СОККД, зав. кафедрой кардиологии и кардиохирургии, Шавкунов С. А. — зав. отделом лаборатории генной диагностики инфекционных заболеваний.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):olesya.rubanenko@gmail.com

Рукопись получена 12.01.2016
Рецензия получена 05.02.2016
Принята к публикации 12.02.2016

Наверх


ВЛИЯНИЕ КОМБИНИРОВАННОГО НОСИТЕЛЬСТВА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ЛИПИДТРАНС ПОРТНОЙ СИСТЕМЫ НА СТЕ ПЕНЬ КОРОНАРНОГО АТЕРОСКЛЕРОЗА У БОЛЬНЫХ НЕСТАБИЛЬНОЙ СТЕНОКАРДИЕЙ

Эшпулатов А. С., Хошимов Ш. У., Шек А. Б., Курбанов Р. Д.

Резюме

Цель. Изучить особенности нарушения липидного обмена и поражения коронарного русла в зависимости от комбинированного носительства "ε4"-аллели ε2ε3ε4 полиморфизма гена аполипопротеина Е (Апо Е) и "S2"-аллели SstI полиморфизма гена аполипопротеина СIII (Апо СIII) у больных нестабильной стенокардией.

Материал и методы. Обследован 141 больной с нестабильной стенокардией и ангиографически подтверждённым коронарным атеросклерозом. Группа сравнения — 50 здоровых лиц. Генотипирование ε2/ε3/ε4 полиморфизма гена Апо Е и SstI полиморфизма гена Апо СIII проводили методом ПЦР.

Результаты. 37 больных выделено в одну группу пациентов с комбинацией носительства "повреждающих" аллелей: "ε4" и "S2" — (I группа), против остальных (II группа) — 104 больных. При сравнительном изучении показателей липидного спектра, в I группе больных уровни общего холестерина (ОХС) (238,0±54,3 мг/дл) и холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП) (154,7±51,5 мг/дл) достоверно превышали (Р<0,05), значения ОХС (220,6±39,8) и ХС ЛПНП (138,8±37,6) во II группе. Одновременно, у больных I группы отмечался более низкий уровень холестерина липопротеинов высокой плотности (34,1±6,3, P<0,05), относительно II группы (36,8±6,8). Уровень аполипопротеина В (Апо В) оказался несколько выше (115,0±24,9 мг/дл), а уровень аполипопротеина А-I (Апо А-I) — ниже (133,8±21,3) в I группе, что обусловило достоверно более высокое значение соотношения Апо-В/АпоА-I — 0,9±0,3 (P<0,05), относительно II группы (107,0±25,7, 139,1±22,2 и 0,8±0,2), соответственно.

Заключение. Таким образом, носительство аллелей "S2" SstI полиморфизма гена Апо CIII и "ε4" ε2ε3ε4 полиморфизма гена Апо Е является предрасполагающим фактором в развитии коронарного атеросклероза и атерогенной дислипидемии среди узбеков. По данным коронарографии в I группы больных чаще наблюдалось трёх — и многососудистое поражения коронарного русла (Р<0,05).

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 43–47

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-43-47

Ключевые слова: полиморфизм генов липидтранспортной ситемы, липиды и аполипопротеины, коронароангиография.

АО Республиканский специализированный центр кардиологии МЗ РУз, Ташкент, Узбекистан.

Авторы
Эшпулатов А. С.* — аспирант лаборатории ишемической болезни сердца, Хошимов Ш. У. — к. м.н., м. н.с. лаборатории ишемической болезни сердца, Шек А. Б. — д. м.н., профессор, директор, Курбанов Р. Д. — д. м.н.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):cardiocenter@mail.ru

Рукопись получена 26.06.2015
Рецензия получена 15.07.2015
Принята к публикации 22.07.2015

Наверх


ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ РОЛЬ MET235/235THR ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА AGT В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У КВАЛИФИЦИРОВАННЫХ СПОРТСМЕНОВ

Муженя Д. В.1, Тугуз А. Р.1, Ашканова Т. М.2, Пшидаток А. Р.2, Смольков И. В.1, Шумилов Д. С.1

Резюме

Цель. Исследование Met235Thr полиморфизмов гена AGT, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ), как ранних молекулярно-генетических предикторов профессиональных заболеваний у квалифицированных спортсменов Республики Адыгея (РА).

Материал и методы. Распределение Met235/235Thr полиморфных вариантов AGT гена исследовано SNP — методом (single nucleotide polymorphism) с аллель-специфическими праймерами и электрофоретической детекцией результатов (НПФ "Литех"). С704Т полиморфизмы гена AGT (rs699) с заменами нуклеотида цитозина на тимин в 704 позиции гена и метионина на треонин (Мet>Thr) в 235 аминокислотной последовательности ангиотензиногена типированы в образцах геномной ДНК квалифицированных спортсменов (n=40), доноров (n=120) и больных с ССЗ (n=64) в возрасте 23-65 лет из двух этнических групп адыгов и русских. Экспериментальные данные проанализированы адекватными статистическими методами (SPSS Statistics 17.0).

Результаты. Частоты 235Thr аллеля и T hr235Thr генотипа гена AGT статистически значимо повышены в группе больных по сравнению с контролем (р=0,05, χ2=5,84; р=0,01, χ2=6,2) и спортсменами (р=0,05, χ2=6,15; р=0,02, χ2=5,04). Высокий риск развития ССЗ у носителей как аллельного 235Thr варианта (OR=4,34) так и T hr235Thr мутантного генотипа (OR=3,89), обусловленный повышением уровня ангиотензиногена в плазме крови, подтверждает его ассоциацию с болезнями сердечного континуума (БСК) у жителей РА. В условиях интенсивных физических нагрузок Thr235Thr генотип у квалифицированных спортсменов является неблагоприятным фактором, приводящим к кардиоваскулярной патологии.

Заключение. Полученные новые данные о повышении частоты прогностически неблагоприятного Met235/235Thr полиморфизмов гена AGT ССЗ у квалифицированных спортсменов могут быть использованы в качестве ранних молекулярно-генетических предикторов нарушений в работе сердечно-сосудистой системы на индивидуальном уровне, а также для формирования групп риска с последующей корректировкой тренировочного процесса.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 48–52

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-48-52

Ключевые слова: сердечно-сосудистая заболевания, спортсмены, ранние предикторы, Met235/235Thr полиморфизмы гена AGT, rs699.

1ФБГОУ ВПО Адыгейский государственный университет, НИИ комплексных проблем, Майкоп; 2ГБУЗ РА Адыгейская республиканская клиническая больница, Майкоп, Республика Адыгея, Россия.

Авторы
Муженя Д. В. — к. б.н., инженер-генетик, иммуногенетической лаборатории, Тугуз А. Р.* — д. б.н., зав. иммуногенетической лабораторией, Ашканова Т. М. — кардиолог, врач высшей категории, Пшидаток А. Р. — нейрохирург, врач высшей категории, Смольков И. В. — аспирант, Шумилов Д. С. — аспирант.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):lab_genetic@mail.ru

Рукопись получена 14.10.2016
Рецензия получена 17.10.2016
Принята к публикации 24.10.2016

Наверх


ОБЩИЕ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ РАБОТЫ

АССОЦИАЦИИ МЕЖДУ ГЛЮКОЗОЙ И ОБЩЕЙ И СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СМЕРТНОСТЬЮ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ 55 ЛЕТ И СТАРШЕ

Имаева А. Э.1, Капустина А. В.1, Смирнов Д. А.1, Баланова Ю. А.1, Муромцева Г. А.1, Деев А. Д.1, Шальнова С. А.1, Школьникова М. А.2, Школьников В. М.3

Резюме

Цель. Оценить ассоциации различных уровней глюкозы с общей и сердечно-сосудистой смертностью (ССС) среди населения 55 лет и старше.

Материал и методы. Настоящая работа является частью проспективного когортного исследования "Стресс, старение и здоровье". Всего обследовано 1876 участников в возрасте 55 лет и старше, оценивались традиционные ФР и наличие определенной ИБС исходя из стратификации по квинтилям уровня глюкозы в крови: <5,1 ммоль/л, 5,1-5,5 ммоль/л, 5,51-5,89 ммоль/л, 5,9-6,59 ммоль/л, >6,59 ммоль/л. Эпидемиологический диагноз определенной ИБС ставился на основании алгоритмов вопросника Роуза и результатов анализа ЭКГ по МК. Наблюдение за смертностью составило в среднем 7,05 лет. Зарегистрировано 411 случаев смерти, из которых 247 — от ССЗ. Статистический анализ данных проводился с помощью статистического пакета STATA.

Результаты. Относительный риск смерти от всех причин после коррекции на пол, возраст и наличие диабета был достоверно выше среди лиц с уровнем глюкозы ниже 5,1 ммоль/л. Подобные ассоциации между глюкозой и общей смертностью оставались достоверными после поправки на пол, возраст, диабет, ИБС и/или традиционные факторы риска. При этом, самое значимое снижение смертности отмечено у лиц с уровнем глюкозы равным 5,51-5,89 ммоль/л. Вместе с тем, более высокие уровни глюкозы также ассоциировались с более высокой смертностью, но не достоверно. При оценке вклада глюкозы в ССС были получены похожие ассоциации, хоть и не столь значимые. Достоверная взаимосвязь с ССС выявлена только в отношении лиц с уровнем глюкозы равным 5,51-5,89 ммоль/л.

Заключение. Ассоциации глюкозы с общей и ССС у населения 55 лет и старше носят L-образный характер. Наибольшая общая и ССС выявлена среди лиц с уровнем глюкозы <5,1 ммоль/л.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 53–57

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-53-57

Ключевые слова: глюкоза крови, ишемическая болезнь сердца, традиционные факторы риска, общая смертность, сердечно-сосудистая смертность.

1ФГБУ Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины Минздрава России, Москва, Россия; 2Обособленное структурное подразделение Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва, Россия; 3Институт Демографических Исследований Макса Планка, Росток, Германия.

Авторы
Имаева А. Э.* — к. м.н., с. н.с. отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, Капустина А. В. — с. н.с. отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, Смирнов Д. А. — лаборант исследователь отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, Баланова Ю. А. — к. м.н., в. н.с. лаборатории экономического анализа эпидемиологических исследований и профилактических технологий отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, Муромцева Г. А. — к. б.н., в. н.с. отдела хронических неинфекционных заболеваний, Деев А. Д. — к. ф.-м.н., руководитель лаборатории медицинской биостатистики, Шальнова С. А. — д. м.н., профессор, руководитель отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, Школьникова М. А. — д. м.н., профессор, директор, Школьников В. М. — руководитель лаборатории демографии.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):AImaeva@gnicpm.ru

Рукопись получена 14.10.2016
Рецензия получена 17.10.2016
Принята к публикации 24.10.2016

Наверх


СРАВНИТЕЛЬНАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ КОМБИНИРОВАННОЙ АНТИГИПЕРТЕНЗИВНОЙ ТЕРАПИИ У ЖЕНЩИН С АБДОМИНАЛЬНЫМ И ГЛЮТЕО-ФЕМОРАЛЬНЫМ ОЖИРЕНИЕМ

Скибицкий В. В.1, Скибицкая С. В.2, Фендрикова А. В.1, Породенко Н. В.1

Резюме

Цель. Изучить влияние комбинированной антигипертензивной терапии, включающей ингибитор ангиотензинпревращающего фермента (иАПФ) или прямой ингибитор ренина (ПИР) на параметры суточного мониторирования артериального давления (СМАД) у женщин в постменопаузе при различных типах ожирения.

Материал и методы. Обследованы 168 женщин с артериальной гипертонией (АГ) в постменопаузе: 97 — с абдоминальным ожирением (АО) и 71 — с глютео-феморальным ожирением (ГФО). Пациентки с различными типами ожирения были рандомизированы в группы терапии иАПФ и диуретиком или ПИР и диуретиком. Длительность наблюдения — 24 недели.

Результаты. Через 4 недели лечения с использованием максимальной дозы иАПФ целевой уровень артериального давления (АД) достигался у 30 из 42 (71,4%) женщин с АО и 27 из 32 (84,4%) с ГФО, а применение максимальной дозы ПИР приводило к достижению целевого уровня АД у 37 из 41 (90,2%) женщин с АО и у 30 из 33 (90,9%) с ГФО. Остальным пациенткам потребовалось добавление к терапии дигидропиридинового антагониста кальция. Через 6 мес. терапии во всех группах больных отмечалась положительная динамика основных показателей суточного профиля АД (СПАД).

Заключение. Комбинации иАПФ или ПИР с индапамидом ретард оказывают выраженное антигипертензивное действие у женщин с АГ, как при АО, так и ГФО. Вместе с тем комбинация ПИР с диуретиком имеет ряд преимуществ перед комбинацией иАПФ и диуретика, которые проявлялись в частоте и скорости достижения целевого уровня АД, более выраженной позитивной динамике показателей СМАД и благоприятных изменениях в перераспределении больных с физиологическим и патологическим типами СПАД на фоне 24-нед. терапии, особенно у женщин с АО.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 58–63

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-58-63

Ключевые слова: абдоминальное и глютео-феморальное ожирение, артериальная гипертония, постменопауза, прямой ингибитор ренина, ингибитор ангиотензинпревращающего фермента.

1ГБОУ ВПО Кубанский государственный медицинский университет Минздрава России, Краснодар; 2МБУЗ Краснодарская городская клиническая больница скорой медицинской помощи, Краснодар, Россия.

Авторы
Скибицкий В. В. — д. м.н., профессор, заведующий кафедрой госпитальной терапии, Скибицкая С. В. — к. м.н., врач отделения ультразвуковой диагностики, Фендрикова А. В.* — к. м.н., доцент кафедры госпитальной терапии, Породенко Н. В. — к. м.н., доцент кафедры госпитальной терапии.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):alexandra2310@rambler.ru

Рукопись получена 25.02.2016
Рецензия получена 29.02.2016
Принята к публикации 09.03.2016

Наверх


ОСОБЕННОСТИ СУБФРАКЦИОННОГО СПЕКТРА АПОЛИПОПРОТЕИН В-СОДЕРЖАЩИХ ЛИПОПРОТЕИНОВ У БОЛЬНЫХ С КАРОТИДНЫМ И/ИЛИ КОРОНАРНЫМ АТЕРОСКЛЕРОЗОМ

Гаврилова Н. Е., Метельская В. А., Озерова И. Н., Яровая Е. Б., Бойцов С. А.

Резюме. Аполипопротеин (апо) В-содержащие липопротеины низких плотностей гетерогенны по своей природе и различаются по липидному и белковому составу, заряду, размеру частиц и функциональной активности. Высокое содержание в крови мелких плотных частиц липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) сопряжено с повышением риска коронарной болезни сердца в 3-5 раз независимо от уровня холестерина, входящего в их состав.

Цель. Выявить и охарактеризовать особенности распределения субфракционного спектра апо-В-содержащих липопротеинов у пациентов с поражением каротидного и/или коронарного бассейнов.

Материал и методы. В исследование включено 310 пациентов (62,5±9,3 лет), которым выполнены дуплексное сканирование каротидных артерий и коронароангиография (М/Ж 203/107). Субфракционный спектр липопроте- инов определяли методом электрофореза с 3% полиакриламидным гелем (Липопринт-система, Quantimetrix Lipoprint LDL System, США). Степень выраженности коронарного атеросклероза определяли при помощи шкалы Gensini Score (GS).

Результаты. Оценка субфракционного распределения апо-В-содержащих липопротеинов в зависимости от данных дуплексного сканирования каротидных артерий показала, что в группе пациентов с увеличением толщины интима-медиа (ТИМ) >0,9 мм доля липопротеинов промежуточной плотности (ЛПП) С выше (11,0±3,6 против 9,1±2,8%, р=0,002), а доля липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) 1 ниже (16,7±4,1 против 18,1±3,7%, р=0,047) по сравнению с пациентами, имеющими нормальные значения ТИМ. Оценка распределения субфракций ЛПНП в зависимости от количества атеросклеротических бляшек (АСБ) в каротидных артериях показала, что среди пациентов, имеющих ≥3 АСБ и/или при поражении каротидных артерий >45%, снижена доля ЛПП С (9,9±3,2 против 11,4±3,7%, р=0,003), но увеличена доля липопротеинов промежуточной плотности А (ЛП А) (9,3±2,6 против 8,4±2,5%, р=0,013) и крупных частиц ЛПНП 1 (17,8±4,0 против 16,2±4,0%, р=0,005) и по сравнению с пациентами, имеющими <3 АСБ и/или при поражении ≤45%. С помощью балльной шкалы GS были сформированы группы пациентов с отсутствием (GS=0, n=68) и наличием коронарного атеросклероза (GS >0, n=242); пациентов с коронарным атеросклерозом разделили на подгруппы с минимальным или умеренным (GS <35, n=81) и выраженным поражением коронарных артерий (GS ≥35, n=161). В группе GS >0 доля липопротеинов очень низкой плотности (ЛОНП) (21,0±4,1 против 19,3±4,1%, р=0,004) и ЛПП С (11,4±3,4 против 10,5±3,3%, р=0,047) была выше, а доля ЛПП А (8,4±2,5 против 9,4±2,6%, р=0,006) и крупных частиц ЛПНП 1 (16,8±4,2 против 18,2±4,2%, р=0,013) ниже по сравнению с группой GS =0. В группе с GS ≥35 доля частиц ЛПП С оказалась достоверно выше по сравнению с лицами из подгруппы GS <35 (11,8±3,7 против 10,8±3,0%, р=0,008). Согласно результатам многофакторной логистической регрессии риск коронарного атеросклероза (GS >0) сопряжен с более высокой долей ЛПОНП (ОШ =1,1, 95% ДИ 1,0-1,2, р=0,039), мелких плотных частиц ЛПНП 3-7 (ОШ =1,3, 95% ДИ 1,0-1,6, р=0,049), а повышенная доля ЛПНП 2 ассоциирована с риском выраженного коронарного атеросклероза по шкале GS на 10% (ОШ =0,9, 95% ДИ 0,8-1,0, р=0,014).

Заключение. Сочетанное поражение каротидных и коронарных артерий сопряжено с изменениями субфракционного спектра липопротеинов (сниженная доля ЛПП А и крупных частиц ЛПНП 1 и повышенная доля ЛОНП), характер- ными для изолированного поражения коронарных артерий независимо от его выраженности, которые, вероятно, могут рассматриваться как дополнительный маркер атерогенности липидного профиля при начальном каротидном и любом коронарном атеросклерозе.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 64–70

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-64-70

Ключевые слова: каротидный атеросклероз, коронарный атеросклероз, апо-В-содержащие липопротеины, субфракционное распределение липопротеинов.

ФГБУ Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины Минздрава России, Москва, Россия.

Авторы
Гаврилова Н. Е.* — к. м.н., с. н.с. отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики, Метельская В. А. — д. б.н., профессор, ученый секретарь, Озерова И. Н. — к. б.н., в. н.с. отдела изучения биохимических маркеров ХНИЗ, Яровая Е. Б. — д.физ-мат.н., с. н.с. лаборатории биостатистики, Бойцов С. А. — д. м.н., профессор, директор.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):NGavrilova@gnicpm.ru

Рукопись получена 13.04.2015
Рецензия получена 14.04.2015
Принята к публикации 21.04.2015

Наверх


ВЛИЯНИЕ СКРЫТЫХ НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА НА РИСК ТОРМОЖЕНИЯ ФИЛЬТРАЦИОННОЙ ФУНКЦИИ ПОЧЕК

Ватутин Н. Т.1,2, Зинкович М. И.1, Якубенко Е. Д.1

Резюме

Цель. Выяснить связь между скрытыми нарушениями углеводного обмена у пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) и угнетением фильтрационной функции почек после чрескожного коронарного вмешательства (ЧКВ).

Материал и методы. Сравнивали выраженность угнетения фильтрационной функции почек у пациентов после ЧКВ с разной степенью нарушения углеводного обмена.

Результаты. Среди 144 пациентов с ОКС, КИН диагностировали достоверно чаще (44,8%) в группе со скрытыми нарушениями углеводного обмена. В группе больных с нормальной степенью гликирования гемоглобина (<6,0%) КИН возникала в 13,0% случаев (p<0,001).

Заключение. Результаты указывают, что скрытые нарушения углеводного обмена играют значимую роль в развитии угнетения фильтрационной функции почек.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 71–74

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-71-74

Ключевые слова: гликированный гемоглобин, острый коронарный синдром, нарушение функции почек.

1Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Донецк; 2Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В. К. Гусака НАМНУ, Донецк, Украина.

Авторы
Ватутин Н. Т. — д. м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной терапии, Зинкович М. И.* — аспирант кафедры госпитальной терапии, Якубенко Е. Д. — к. б.н., с. н.с., зав. отделом медицинской химии.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):maya.zinkovich@gmail.com

Рукопись получена 27.10.2015
Рецензия получена 16.11.2016
Принята к публикации 23.11.2016

Наверх


КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Крылова Н. С.1,2, Потешкина Н. Г.1,2, Демкина А. Е.2, Ковалевская Е. А.1,2, Lorenzo Monserrat Iglesias3, Diego Garsia3

Резюме. Представлен необычный случай заболевания, дебютировавшего под маской острого коронарного синдрома у 65-летней женщины. На основании ЭКГ, данных лабораторных исследований, эхокардиографии, коронароангиографии и МРТ сердца с гадолинием диагноз ишемической болезни сердца был отвергнут, и заподозрена гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Особенностью данного наблюдения явилось отсутствие классических признаков ГКМП при эхокардиографии: гипертрофия ЛЖ была выражена незначительно и носила симметричный характер. Апикальная ГКМП была заподозрена на основании характерных изменений ЭКГ с гигантскими отрицательными зубцами Т в левых грудных отведениях, характера отсроченного накопления контраста при МРТ сердца. Генетическое исследование слюны пациентки выявило наличие мутации Asp75Asn в гене миозинсвязывающего протеина С, которая ранее была описана у больных с ГКМП в 7 семьях. Ограниченное число наблюдений больных с данной мутацией не позволяет с уверенностью судить о ее патогенности. Рекомендуется динамическое наблюдение пациентки с целью предупреждения прогрессирования заболевания и профилактики его осложнений.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 75–79

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-75-79

Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, коронароангиография, магнито-резонансная томография с контрастированием гадолинием, ген миозинсвязывающего белка С.

1ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия; 2ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия; 3Hospital Maritimo de Oza, генетическая лаборатория "HealthInCode", Ля Корунья, Испания.

Авторы
Крылова Н. С.* — к. м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО, Потешкина Н. Г. — профессор, д. м.н., зав. кафедрой общей терапии ФДПО, Демкина А. Е. — ассистент кафедры общей терапии ФДПО, Ковалевская Е. А. — врач-кардиолог, Lorenzo Monserrat Iglesias — профессор клиники Hospital Maritimo de Oza, Ля Корунья, Испания, директор компании "HealthInCode", Diego Garsia — профессор научного подразделения генетической лаборато- рии "HealthInCode".

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):krylova_n@list.ru

Рукопись получена 26.09.2016
Рецензия получена 28.09.2016
Принята к публикации 03.10.2016

Наверх


ИНФАРКТ МИОКАРДА КАК ТИПИЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ

Благова О. В., Недоступ А. В., Павленко Е. В., Седов В. П., Коган Е. А., Гагарина Н. В., Мершина Е. А., Сулимов В. А.

Резюме. К основным клиническим проявлениям некомпактного миокарда (НКМ) как самостоятельной нозологии относят тромбоэмболический синдром, а также сердечную недостаточность, преимущественно желудочковые нарушения ритма и собственно ишемию, связанные с неполноценным кровоснабжением миокарда под некомпактным слоем. Вместе с тем, встречаются лишь единичные описания инфаркта миокарда (ИМ), в т. ч. "идиопатического", при НКМ.

Цель. Определить частоту острого ИМ у больных с НКМ, особенности клинической картины, диагностики, а также его возможные специфические механизмы, влияние на прогноз и пути профилактики данного осложнения.

Материал и методы. В исследование включено 10 больных — 7 мужчин и 3 женщины, средний возраст — 46,3±15,8 лет, (от 30 до 76 лет) из 85 больных с достоверным диагнозом НКМ, установленным согласно принятым на сегодня визуальным критериям, и развившимся на этом фоне острым ИМ. В 4 случаях наличие НКМ подтверждено с помощью трех визуализирующих методик (ЭхоКГ, МКСТ, МРТ сердца), еще в 4 случаях — с помощью двух. Средний срок наблюдения составил 10,5 [1,75; 32,25] месяцев — от 1 месяца до 1 года. Всем пациентам проведены ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру, ЭхоКГ, определение уровня антител к различным антигенам сердца, ПЦР на ДНК парвовируса В19 и вирусов герпетической группы в крови, 7 коронарографий, 7 МСКТ сердца, определение уровня тропонина (n=7), морфологическое исследование сердца с ПЦР-диагностикой вирусной инфекции (n=6), МРТ (n=5) и сцинтиграфия миокарда с 99mТс (n=6).

Результаты. У 4 из 10 пациентов развитие ИМ стало первым проявлением НКМ. Частота коронарного атеросклероза у больных с ИМ на фоне НКМ составила 20%, однако в большинстве случаев развитие ИМ не связано с наличием коронарного атеросклероза. Внутрисердечный тромбоз верифицирован у 60% больных с ИМ, эмболии в другие органы развились у 30%. Выделены следующие механизмы ИМ: 1) тромбоэмболия в коронарные артерии при наличии тромбов в левых камерах сердца (как в предсердии, так и в желудочке), верифицирована у 1 больной при аутопсии, предполагается еще у пятерых; 2) присоединение миокардита, в т. ч. вирусного, с развитием микроваскулита, тромбозов интрамиокардиальных артерий и очагового некроза в ишемизированном миокарде (n=6); 3) тромбоз коронарных артерий при наличии гемодинамически значимого атеросклероза (вероятно, 1 больной); 4) резкое ухудшение кровоснабжения под некомпактным слоем в условиях малого сердечного выброса, вызванное другими причинами.

Заключение. ИМ является типичным и нередким осложнением НКМ: его частота составила 11,8% в отдельном регистре из 85 больных с синдромом НКМ. Четыре основных механизма ИМ (некроза) при НКМ (эмболия, тромбоз, миокардит, нарушение микроциркуляции) могут сочетаться друг с другом. Развитие ИМ приводит к резкому усугублению исходной систолической дисфункции и желудочковых нарушений ритма: смертность среди больных с ИМ на фоне НКМ составила 20% при среднем сроке наблюдения 10,5 месяцев. В качестве средств по профилактике ИМ при НКМ должны рассматриваться назначение антикоагулянтов как минимум при мерцательной аритмии и систо- лической дисфункции, своевременная диагностика и лечение миокардита.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 80–92

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-80-92

Ключевые слова: некомпактный миокард, инфаркт миокарда, некроз миокарда, миокардит, тромбоэмболия, эндомиокардиальная биопсия.

Первый МГМУ им. И. М. Сеченова, Москва, Россия.

Авторы
Благова О. В.* — д. м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1, Недоступ А. В. — д. м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1, Павленко Е. В. — аспирант кафедры факультетской терапии №1, Седов В. П. — д. м.н., профессор кафедры лучевой диагностики, Коган Е. А. — д. м.н., профессор, зав. кафедрой патологической анатомии им. А. И. Струкова, Гагарина Н. В. — к. м.н., врач отдела лучевой диагностики, Мершина Е. А. — к. м.н., с. н.с. отдела лучевой диагностики Лечебно-реабилитационного центра Росздрава, Сулимов В. А. — д..м.н, профессор, зав. кафедрой факультетской терапии №1 лечебного факультета и директор Факультетской терапевтической клиники им. В. Н. Виноградова.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):blagovao@mail.ru

Рукопись получена 27.02.2016
Рецензия получена 11.03.2016
Принята к публикации 23.03.2016

Наверх


СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Букаева А. А.1, Котлукова Н. П.2,3, Заклязьминская Е. В.1,3

Резюме. Синдром Нунан — клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах, кодирующих белки универсального каскада клеточного сигналинга Ras-MAPK. В настоящее время известно не менее 10 генов, мутации в которых приводят к возникновению заболевания. Среди многочисленных проявлений синдрома наибольшее клиническое и прогностическое значение имеют нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз лёгочной артерии. В настоящей работе представлен случай спорадического синдрома Нунан у ребенка 5 лет с гипертрофией левого желудочка, сопровождающейся обструкцией выносящего тракта. При генетическом обследовании была выявлена мутация p. S257L в гене RAF1, возникшая de novo. При возникновении мутации de novo риск рождения ребёнка с таким же заболеванием в этой супружеской паре минимален.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 93–97

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-93-97

Ключевые слова: синдром Нунан, гипертрофическая кардиомиопатия, RAS каскад, RAF1, ДНК-диагностика, динамическое наблюдение.

1ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва; 2ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З. А. Башляевой ДЗМ, Москва; 3ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава Рос- сии, Москва, Россия.

Авторы
Букаева А. А.* — м. н.с. лаборатории медицинской генетики, Котлукова Н. П. — д. м.н., профессор, зав. отделением детской кардиологии, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., зав. лабораторией медицинской генетики.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):annbukaeva@gmail.com

Рукопись получена 10.10.2016
Рецензия получена 12.10.2016
Принята к публикации 19.10.2016

Наверх


СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Поляк М. Е.1, Букаева А. А.1, Шестак А. Г.1, Благова О. В.2, Свешников А. В.3, Лутохина Ю. А.2, Недоступ А. В.2, Заклязьминская Е. В.1

Резюме. Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (СНМЛЖ) — относительно новый диагноз в клинической практике. Единого подхода к классификации, диагностике, а также к ведению пациентов с СНМЛЖ на данный момент не разработано. Прогностическое значение выявляемых генетических мутаций также недостаточно изучено.

Цель. В настоящей работе представлен клинический случай пациентки с СНМЛЖ и жизнеугрожающими желудочковыми нарушениями ритма, у которой выявлены две независимые мутации в генах, кодирующих саркомерные белки миокарда.

Материал и методы. Клиническое и инструментальное обследование, помимо стандартных методов, включало проведение серодиагностики миокардита, определение генома кардиотропных вирусов в крови и МСКТ сердца; генетическое исследование включало в себя секвенирование на платформе Ion Torrent кодирующих последовательностей и прилегающих интронных областей 16 генов, мутации в которых могут приводить к СНМЛЖ.

Результаты. В рамках настоящей работы было выполнено клиническое, инструментальное и генетическое обследование пациентки 59 лет, имеющей СНМЛЖ, документированные пароксизмы устойчивой ЖТ с 47 лет (неизвестной давности) и частая ЖЭ (до 24 тыс/сут.). Стойкие желудочковые нарушения ритма сохранялись, несмотря на две операции РЧА очага аритмии и антиаритмическую терапию. В возрасте 56 лет был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор, за 3 года наблюдения было зарегистрировано 13 мотивированных срабатываний. Были выявлены высокие титры антимиокардиальных антител. Дифференциальная диагностика проводилась между миокардитом, АКПЖ и СНМЛЖ. При генетическом обследовании были выявлены две мутации в гетерозиготном состоянии в двух генах: p.Q1233* в гене MYBPC3 и p.R237W в гене MYH7. Мутации в этих генах являются частой находкой при СНМЛЖ. Выявление двух мутаций в генах саркомерных белков обычно рассматривается в качестве фактора, указывающего на высокий риск ВСС и прогрессирующий характер течения заболевания.

Заключение. Генетические изменения (мутации), нарушающие строение белков миокарда, лежат в основе развития первичных кардиомиопатий. Однако на скорость прогрессирования заболевания и актуальное состояние пациента влияют большое число негенетических факторов, такие, как пол, возраст, сопутствующие заболевания, наличие инфекционно-иммунного миокардита, спектр и эффективность получаемой терапии.

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 98–104

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-98-104

Ключевые слова: синдром некомпактного миокарда левого желудочка, желудочковая тахикардия, миокардит, мутации в генах саркомерных белков, радиочастотная аблация.

1ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва; 2Первый Московский Государственный Медицинский Университет имени И. М. Сеченова, Москва; 3Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова, Москва, Россия.

Авторы
Поляк М. Е.* — врач-генетик, лаборатория медицинской генетики, Букаева А. А. — м. н.с., лаборатория медицинской генетики, Шестак А. Г. — лаборатория медицинской генетики, Благова О. В. — д. м.н., профессор, кафедра факультетской терапии №1, Свешников А. В. — к. м.н., врач-сердечно-сосудистый хирург, заведующий отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции, Лутохина Ю. А. — аспи- рант по специальности "Кардиология" кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета, Недоступ А. В. — д. м.н., профессор, кафедра факультетской терапии №1, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., заведующая лабораторией медицинской генетики.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):margaritapolyak@gmail.com

Рукопись получена 10.10.2016
Рецензия получена 12.10.2016
Принята к публикации 17.10.2016

Наверх


КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТРОМБОЛИТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ С ПРИМЕНЕНИЕМ НЕИММУНОГЕННОЙ СТАФИЛОКИНАЗЫ У БОЛЬНОГО ОСТРЫМ ИНФАРКТОМ МИОКАРДА С ПОДЪЕМОМ СЕГМЕНТА ST

Ватутин Н. Т.1,2, Костогрыз В. Б.1, Костогрыз А. И.3, Полякова О. А.1, Рябко Е. А.1, Столика О. И.1, Загоруйко А. Н.2

Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 105-106

http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-105-106

Ключевые слова: кардиология, инфаркт миокарда, реперфузия.

1Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В. К. Гусака, Донецк; 2Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Донецк; 3Городская больница № 4, Донецк, Украина.

Авторы
Ватутин Н. Т. — д. м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной терапии, зав. отделом кардиологии и кардиохирургии, Костогрыз В. Б. — врач-кардиолог высшей категории, Костогрыз А. И. — врач-кардиолог высшей категории, Полякова О. А. — врач-кардиолог высшей категории, Рябко Е. А. — врач-кардиолог высшей категории, заместитель главного врача по поликлинике, Столика О. И. — к. м.н., врач-кардиолог высшей категории, зав. отделением неотложной кардиологии и тромболизиса, Загоруйко А. Н.* — врач-терапевт, магистр кафедры госпитальной терапии.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):anna_zagoruyko@mail.ru

Рукопись получена 02.04.2016
Рецензия получена 08.05.2016
Принята к публикации 18.05.2016

 Информация для профессионалов здравоохранения ! Соглашение об использовании 
medi.ru »» Подробно о лекарствах »» Кадиология »» Российский кардиологический журнал