СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ  У  РОДИТЕЛЕЙ И ДЕТЕЙ: ЧАСТОТА  НАСЛЕДОВАНИЯ,  КЛИНИЧЕСКИЕ  ПРОЯВЛЕНИЯ, ВЫРАЖЕННОСТЬ  АТЕРОГЕННОГО  СДВИГА

Липовецкий Б.М.

Институт мозга человека РАН, Санкт-Петербург

Резюме:

Под наблюдением автора на протяжении 5-10 лет находились 63 пробанда с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (СГХС), средний возраст —  47 лет и 87 детей этих пробандов (средний возраст —20 лет), из них с СГХС – 43 человека. Частота СГХС у детей в семьях, где один из родителей был пробандом по данному заболеванию, составила 60%. У 73% родителей-пробандов СГХС осложнилась пораженими сосудов сердца и мозга; аналогичная патология у представителей второго поколения с СГХС отмечена в 9%. Атерогенный сдвиг в липидном составе крови у детей с СГХС в большинстве случаев (58%) был не менее выраженным, чем у родителей, и отдаленный прогноз у этой категории лиц (особенно лиц мужского пола) нельзя считать благоприятным.

Ключевые слова: семейная гиперхолестеринемия, пробанды, генетический дефект, атерогенный сдвиг, липидный состав крови.

Abstract:

The author has made a follow-up of 5-10 years in 63 probands with heterozygous familial hypercholesterolemia (FHC), with the mean age of 47 years and their 87 children (mean age – 20 years), of them – 43 persons with FHC. The incidence of FHC in children with families where one of the parents was a proband with this disease was 60%.

In 73% of proband parents FHC was complicated by heart and brain vessels lesions; a similar pathology was noted in 9% cases among the representatives of the second generation with FHC.

Atherogenic alterations in blood lipid spectrum in children with FHC in most cases (58%) were less observed than in children and the long-term prognosis in this subset of persons (particularly male) causes alert.

Keywords: familial hypercholesterolemia, probands, genetic defect, atherogenic alteration, blood lipids.