АССОЦИАЦИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ И ВЫРАЖЕННОСТИ ГИПЕРТРОФИИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА С I/D ПОЛИМОРФИЗМОМ ГЕНА АСЕ У БОЛЬНЫХ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ И ГИПЕРТОНИЧЕСКИМ СЕРДЦЕМ

Смирнова М.Д.1, Фофанова Т.В.1, Хасанова З.Б.2, Овчинников А.Г.1, Агеев Ф.Т.1*, Постнов А.Ю.2
1 Научно-диспансерный отдел ИКК им.А.Л. Мясникова ФГУ “РКНПК Росмедтехнологий”; 2 Лаборатория медицинской генетики ФГУ “РКНПК Росмедтехнологий”, Москва

Резюме

Актуальность Количество исследований, посвященных роли гена АПФ в развитии ГЛЖ при ГКМП и гипертонической болезни достаточно велико, но их противоречивые результаты не позволяют сделать окончательного вывода об ассоциации I/D-полиморфизма АПФ и сердечно-сосудистого ремоделирования при этих нозологиях.
Цель работы – анализ зависимости клинической картины и степени выраженности ГЛЖ от полиморфизма гена АСЕ у пациентов с ГКМП и гипертонической болезнью.
В исследование включено 35 пациентов с ГКМП и 33 пациента с ГЛЖ, развившейся на фоне длительно протекающей гипертонической болезни Методом ПЦР проведено генотипрование по полиморфному маркеру I/D гена АСЕ. В работе использовались клинико – инструментальные методы исследования (ЭКГ, ЭхоКГ) При ГКМП тип ID ACE ассоциируется с большей выраженностью ЭКГ критериев ГЛЖ (вольтажных, изменения ST-T) по сравнению с типом DD. Тип II при ГКМП ассоциируется с большей массой миокарда, с большей толщиной межжелудочковой перегородки и дилатацией левого предсердия по сравнению с типом DD. Аллель I представляется аллелем риска. При ГБ+ГЛЖ вариант ID ACE ассоциируется с тенденцией к большей толщине межжелудочковой перегородки. Аллель II при ГБ+ГЛЖ встречалась исключительно редко – в 5,4% (т. к. ассоциируется с отсутствием ГЛЖ). Ассоциаций с клинической картиной и изменениями ЭКГ выявить не удалось.

Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, гипертоническое сердце, I/D полиморфизм, гипертрофия левого желудочка, ассоциации.

Abstract

The manifold studies on ACE gene impact on left ventricular hypertrophy (LVH) development in hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) and arterial hypertension (AH) have provided too contradictory results to clarify the association between ACE gene I/D polymorphism and cardiovascular pathology in these nosologic forms.
The study aimed to analyse the associations between clinical course, LVH severity, and ACE gene polymorphism among HCMP and AH patients. In total, 35 HCMP patients and 33 individuals with long AH duration and LVH were examined. ACE gene I/D polymorphism was studied by PCR method. Electrocardiography (ECG) and echocardiography (EchoCG) were also performed.
In HCMP, ID type of ACE gene was associated with more severe ECG signs of LVH (voltage, ST-T changes), comparing to DD type. II Type was linked to greater myocardial mass, interventricular septum thickness, and left atrium dilatation, comparing to DD type. II allele was regarded as a risk allele. In AH and LVH, ACE gene ID type was associated with a tendency towards greater interventricular septum thickness, while II allele was very rare (5,4%) and linked to LVH absence. No relations to clinical course and ECG changes were observed.

Key words: Hypertrophic cardiomyopathy, hypertensive heart, ID polymorphism, left ventricular hypertrophy, associations.